- Piticii - :: Diagnosticarea bolilor genetice in timpul graviditatii

Trimis: 11/01/2007 18:03

Cu susținerea noilor tehnologii in zilele noastre riscurile legate de sarcina sunt aduse la minimum. Medicina antenatala (inainte de nastere), sistemul de testari si analize, controlul fatului in timpul graviditatii- asigura o nastere fara dificultăți a unui copil sanatos. Indiferent ce modificari si schimbari pot fi depistate in perioada precoce a graviditatii, cind este posibil de schimbat ceva sau de prevenit complicatiile. Principalul este evidenta si consultatia regulata la medic, din momentul de cind ati aflat ca sunteti insarcinata.In zilele noastre metodele de diagnostic de ultima ora permit depistarea multor boli, care apar pe parcursul graviditatii sau care se transmit genetic (boli genetice, cromosomiale). Cind este vorba de o patologie grea sau o maladie incurabila, atunci parintii copilului pot hotari, sa continue sarcina sau s-o intrerupa. Dar pentru aceasta este nevoie ca diagnosticul sa fie complet, precis si parintii consultati de un specialist calificat.

Cu parere de rau nu toti medicii (medicii de familie sau ginecologi) sunt competenti in ceea ce privesc bolile genetice.

Care femei intra in grupa de risc si cind trebuie sa se adreseze la genetician?
Daca o femeie pierde spontan cel putin doua sarcini, a suferit de sterilitate, sau au fost cazuri de nastere a copilului mort ; pe linga un examen ginecologic amanuntit, este bine sa recurga si la testari genetice (la care sa fie supus si partenerul), pentru depistarea unor eventuale maladii cromozomiale.

Testele genetice sint recomandate mai ales familiilor in al caror istoric figureaza:

* Boli genetice, sindroame cromozomiale, ori exista rude cu defect de tub neural (de exemplu, spina bifida - o malformatie a vertebrelor);
* Daca au mai fost cazuri de nastere a copiilor cu anomalii congenitale;
* Daca casatoria este intre rude apropiate;
* Daca prietena are peste 35 de ani, li se recomanda in timpul sarcinii sa faca amniocenteza in vederea stabilirii unui diagnostic prenatal , luind in consideratie ca riscul bolilor cromosomiale sporesc odata cu virsta femeii;
* Daca in perioada timpurie a graviditatii mama a primit medicamente, a trecut chimioterapia sau a fost supusa radiatiei sau a altor factori chimici nocivi;

Riscul de a avea copii cu anomalii cromozomiale (precum sindromul Down), boli ereditare (ca hipercolesterolemia familiala, fibroza chistica) ori defecte ale tubului neural, poate fi calculat din timp, astfel incit nasterea unui copil cu patologie sa fie prevenita. Chiar inainte ca femeia sa ramina insarcinata, cei doi parteneri se pot adresa la laboratorul genetic pentru analize speciale ale singelui.

Exista mai multe metode de diagnosticare a acestor maladii:

1. Clinico-genealogica (colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii, frati, surori, buneii, rudele apropiate: ce maladii au suportat)).
2. Metoda citogenetica consta in cercetarea garniturii naturale de cromosomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromosomilor. Deasemenea aceasta metoda conține determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza singe, sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, tesuturilor embrionale.
3. Metoda molecularo-genetica. îngăduie determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. Se extrage probele de ADN din singele periferic, din vilozitatile corionale, lichidul amniotic.
4. Metoda imunogenetica - se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodificienta ereditara. Permite determinarea predispozitiei ereditare cu ajutorul marcherilor genetici (sistemul HLA).
5. Metoda gemenilor se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si heterozigoti (neidentici).

Trimis: 11/01/2007 20:06

Da, asta este adevarat. Este f. important sa descoperi la timp o boala ca sa stii cum s-o previi.. altfel e nasol!

Trimis: 13/01/2007 08:02

este bine ca in momentul sarcini sa se faca multe investigatii, adica: analize, ecografii

Trimis: 14/01/2007 01:30

monick28 a scris:

este bine ca in timpul sarcini sa se faca multe investigatii, adica: analize, ecografii

Da , si sa ajungi la un dr care sa stie interpreta rezultatul acelor analize si ecografii ! ! ! Si mai important , sa stie ce masuri sa ia , la o adica ...

Trimis: 14/01/2007 07:16

Asa este Dorina,trebuie sa fie un dr care sa aiba habar de ecograf,pentru ca nu toti ginecologii stiu sa interpreteze rezultatele ecografului,din pacate

Trimis: 14/01/2007 13:28

Doctorul meu care mi_a facut ecograf chiar a fost de treaba si pentru ca la 5 luni nu a vazut bine ce era fetita sau baiat nu mi-a spus dar s-a pronuntat afirmativ ca e fetita la 8 luni cand era sigur eu una nu am ce sa-i reprosez e o arta sa stii si sa vezi întocmai lucruri pe un ecran mic !

Trimis: 18/03/2007 00:47

eu am un medic ginecolog ffff,foarte bun in timisoara,iar in timpul sarcinii pentru siguranta mea si a copilului mi-a facut numeroase investigatii,analize,pentru sindromul down..si totul a fost ok..am fost si sint foarte multumita de el.

Trimis: 18/03/2007 09:47

Alynutza ai facut amniocenteza?De ce ti-a facut atatea investigatii?Te intreb pentru ca stiu ca in mod normal se fac doar daca ai un istoric familialin acest sens.Sau el e f precaut? :kissing2: