 |
 | boala Pompe |  |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
 
|
|
Boala Pompe:In principiu aceasta boala se manifesta ca si distrofia musculara adica arofierea in timp a musculaturii picioarelor, bratelor si chiar inimii.avanseaza progresiv si este insotita de insuficienta cardiaca, nereguli respiratorii.
Boala Pompe este o boala foarte rara...1 la 40.000 de nasteri...este boala genetica mostenita si adesea fatala...depinde destul de multe de cand anume e instaleaza boala propriu zisa. este provocata de o gena care fabrica enzima alpha-glucosidase...de fapt boala presupune ca gena respectiva sa aiba o mutatie si sa nu mai porduca enzima...enzima(un fel de zahar) stocata in scopul de a realizează energie... exista pana la 70 de moduri de mutatii ale GAA(ALPHA GLUCOSIDOSA)care provoaca diverse feluri de boala Pompe.diferite de la timpul cand se manifesta boala si pana la felul de manifestare. manifestarea precoce sau infantila apare in cazul in care GAA este aproximativ lipsa.simptomele apar in primele luni de viata cu dificultăți de hranire, castigarea in greutate mica, slabiciune musculara...dificultatile respiratorii sunt urmate de infectii ale plamanilor.cele mai multe cazuri cu Pompe disease cu manifestare timpurie decedeaza inainte de a implini inițialul an de viata. manifestarea tarzie este rezultatul unei deficiente partiale doar a GAA.se poate manifesta in prima copilarie sua in viata timpurie de adult... trebuie precizat ca este cu atat mai bine cu cat primele simptome ale bolii e manifesta mai tarziu.primele simptome sunt slabirea musculaturii progresiv si in timp apare si insuficienta cardiaca. [b]exista vreun tratament? exista un tratament experimental numit Myozyme(aglucosidase alfa) care ajuta la micsorarea volumului inimii, mentin functiile inimii aproape de normal. [/b]cine poate avea boala dupa cum am spus mai sus este o boala extrem rara.De ce? pentru ca etse o boala genetica care se mosteneste doar in cazul in care AMBII parinti sunt neafectati de boala dar atentie purtatori ai genei mutate. Deci in cazul in care doar mama este puratoarea genei cu mutatie copilul nu va manifesta boala...ci poate 25% va fi ca si mama purtator. sursa:National Institute Neurological Disorders and Stroke. P.S.:ce bine ar fi daca inainte de a concepe un copil parintii ar face testele de sange.. 
|
|||||||||||||||||
|
_________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png"> 
|
|||||||||||||||||||
 |
| |
|
Beatrice
Administrator forum
 
|
|
Astea apar cred prin Sua.. In Ro n-am auzit!
|
|||||||||||
|
_________________ https://www.beatricedesign.ro - Hobby bijuterii
|
|||||||||||||
|
| |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
|
|
din pacate....cunosc pe cineva care o are... |
|||||||||||
|
Ultima modificare efectuata de catre elenapeitro la 04/02/2010 14:07, modificat de 1 data in total _________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png">
|
|||||||||||||
|
| |
|
andreea74
piticul DOPEY
 
|
|
Doamne ELICA imi pare foarte rau pentru el!
|
|||||||||||
|
_________________ [url=http://www.baby-gaga.com/]  [/url]
[url=http://www.baby-gaga.com/]  [/url]
Video Shakira http://www.youtube.com/watch?v=Lc2Vj3ka5BU
|
|||||||||||||
|
| |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
|
|
si mie.... |
|||||||||||
|
Ultima modificare efectuata de catre elenapeitro la 04/02/2010 14:11, modificat de 1 data in total _________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png">
|
|||||||||||||
|
| |
|
alinatush
Moderator cu lipici
 
|
|
Vai, Elica, saracutul....
|
|||||||||||
|
_________________  [url=http://tickers.families.com] [/url]
|
|||||||||||||
|
| |
|
Beatrice
Administrator forum
|
|
Aoleu ce aiurea... Moama dar iti dai seama ce caz extrem de rar.. Saracutul.. Face ceva ? Tratamentul de care scriai?
|
|||||||||||
|
_________________ https://www.beatricedesign.ro - Hobby bijuterii
|
|||||||||||||
|
| |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
|
|
nu
|
|||||||||||
|
Ultima modificare efectuata de catre elenapeitro la 04/02/2010 14:14, modificat de 1 data in total _________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png">
|
|||||||||||||
|
| |
|
Beatrice
Administrator forum
|
|
PAi si bun tratative, dar ce se poate face pentru bietul copil? acuma ce mai stii?
|
|||||||||||
|
_________________ https://www.beatricedesign.ro - Hobby bijuterii
|
|||||||||||||
|
| |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
|
|
ce sa fie..nimic nou...
|
|||||||||||
|
Ultima modificare efectuata de catre elenapeitro la 04/02/2010 14:15, modificat de 1 data in total _________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png">
|
|||||||||||||
|
| |
|
Beatrice
Administrator forum
|
|
Dar pana la urma daca nu-i face tratamentul, se poate agrava iar asa posibil sa aibe o sansa cat de mica... Ca eu cred ca pana la urma boala va pune stapanire pe tot corpul si va fi aiurea, nu?
|
|||||||||||
|
_________________ https://www.beatricedesign.ro - Hobby bijuterii
|
|||||||||||||
|
| |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
|
|
|
|||||||||||
|
Ultima modificare efectuata de catre elenapeitro la 04/02/2010 14:16, modificat de 1 data in total _________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png">
|
|||||||||||||
|
| |
|
Beatrice
Administrator forum
|
|
aaaa, Doamne ajuta. Mai, dar macar il ajuta intr-un fel, ca boala tot va avansa. banuiesc ca daca tratamentul ii face rau, o sa-l opreasca, nu?
|
|||||||||||
|
_________________ https://www.beatricedesign.ro - Hobby bijuterii
|
|||||||||||||
|
| |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
|
|
doamne fereste de asa boala...
|
|||||||||||
|
Ultima modificare efectuata elenapeitro la 04/02/2010 14:37, modificat de 2 ori in total _________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png">
|
|||||||||||||
|
| |
|
Beatrice
Administrator forum
|
|
Da mai, sa stii asa este.. E tare greu. Doamne ajuta sa-i fie cat de cat bine si sa dea roade tratamentul..
|
|||||||||||
|
_________________ https://www.beatricedesign.ro - Hobby bijuterii
|
|||||||||||||
|
| |
|
elenapeitro
seful pitic DOC
|
|
o noutate: boala nu a avansat...
|
|||||||||||
|
Ultima modificare efectuata de catre elenapeitro la 04/02/2010 14:39, modificat de 1 data in total _________________ Elica <embed src="http://petswf.bunnyherolabs.com/adopt/swf/penguin" width="150" height="150" quality="high" bgcolor="ffffff" pluginspage="http://www.macromedia.com/go/getflashplayer" flashvars="cn=pingu&an=medona&clr=0x811b99" type="application/x-shockwave-flash"></embed><img border="0" src="http://tac.families.com/ezb/837643.png">
|
|||||||||||||
|
| |
|
Beatrice
Administrator forum
|
|
Aaa, pai e o veste fff buna. Bravoooo!
|
|||||||||||
|
_________________ https://www.beatricedesign.ro - Hobby bijuterii
|
|||||||||||||
|
 | boala Pompe | |
|
||
|
|
|